无精子症不是一个单独的疾病,而是多种疾病的一种临床表现或结果,导致无精子症的病因有多种,我们可以以逻辑性病因分类,对引起无精子症的病因予以阐述,此分类法系以下丘脑—垂体—睾丸性腺轴为基础,以病变的部位(睾丸前,睾丸后及睾丸)结合病变性质予以归纳:

     一.睾丸前病变:引起无精子症的病变部位主要为下丘脑垂体,病变性质多为内分泌障碍,表现为低促性腺激 素性性腺机能低下,其中以卡尔曼氏综合征较常见,而具有代表性:卡尔曼氏综合征(Kallmann syndrome) 为先天性原发性低促性腺激素性性腺机能低下的一种综合征.本病于1944年由卡尔曼氏(Kallmann)报告。病变部位在下丘脑,由于下丘脑促性腺激素 释放激素(GnRH)分泌障碍,导致促性腺激素分泌低减而继发性腺机能减退。目前对本病的发病机理已有一定的了解,正常胚胎发育时,促性腺激素释放激素神 经元,由鼻的嗅觉上皮转移至下丘脑,而卡尔曼氏综合征患者中,有近50%的患者,由于X染色体短臂(Xp22.3)KAI。基因突变,在胚胎发育中未能完 成这一转移,下丘脑没有这种神经元,因而不能分泌促性腺激素释放激素,继之促性腺激素分泌低减,继发性腺机能低下。此外常染色体的基因突变或缺失,也可引 起卡尔曼氏综合征。 本征表现为性发育不全和嗅觉障碍或嗅觉正常,由于睾丸发育不良,引起无精子症而不育,但在无精子症中此类患者少见。

     二.睾丸病变:本部位的病变可分为遗传性,先天性,后天获得性,以及病因不明的所谓特发性。

    遗传性病变:克氏综合征及其它染色体,基因异常的疾病: 克氏综合征(Klinefelter’s syndrone))是临床最常见的男性性腺机能低下疾患,发病率约为男性人口的0.2%。本征是染色体数目畸变引起的疾病,卵子和精子发生过程中,都要 经过减数分裂,若在减数分裂中精与卵的性染色体未分裂,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,则形成XXY,此额外的X染色体,可来自精子,也可来自卵 子,此外受精卵在卵裂过程中X不分裂,也可出现额外的X染色体,典型的克氏综合征的核型为47,XXY,本征患者具有不同程度的精子发生障碍,从完全没有 精子发生,到严重少精子症。发病的诱因可能与母亲怀孕时年龄较大有关。

    三门峡男科医院 

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